Słony smak ciężkiej choroby

Czytaj dalej
Fot. Grzegorz Dembiński
Hanka Sowińska

Słony smak ciężkiej choroby

Hanka Sowińska

Choroby rzadkie są, niestety, coraz częstsze. I stale ich przybywa. W tej grupie jedną z najczęściej występujących jest mukowiscydoza.

Genialny Fryderyk Chopin nie tylko cierpiał na gruźlicę, ale również na mukowiscydozę. Jego przyjaciółka i wielka miłość - George Sand, miała kiedyś powiedzieć, że Fryderyk utracił zdrowie już w kołysce. Dzisiejsza wiedza o tej genetycznej, wyniszczającej i nieuleczalnej chorobie słowa Sand potwierdza.

Rzadka, ale najczęstsza choroba genetyczna

Dr n. med. Radosława Staszak-Kowalska, ordynator oddziału pediatrii, pneumonologii i alergologii z pododdziałem niemowlęcym w Wojewódzkim Szpitalu Dziecięcym w Bydgoszczy, przypomina, że choroba ta istniała „od zawsze”.

- Wiemy o niej już bardzo dużo, co nie zmienia jej oceny - to przewlekła, śmiertelna choroba, którą możemy leczyć zachowawczo. Mamy już półtora tysiąca mutacji mukowiscydozy - od śmiertelnych, które powodują zgon noworodka w pierwszym tygodniu życia, do postaci prawie bezobjawowych.

Mukowiscydoza - choć ciągle zaliczana do chorób rzadkich - jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Jest schorzeniem ogólnoustrojowym, objawiającym się przede wszystkim zmianami w układzie oddechowym i w przewodzie pokarmowym.

Kropla krwi z pięty noworodka

Według najnowszych badań, co 25. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę.

Od 2009 roku w Polsce prowadzony jest program badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Są nimi objęte wszystkie noworodki w pierwszych dniach życia.

- W tym celu z pięty noworodka pobierana jest kropla krwi na bibułę. Po przesuszeniu próbkę wysyłamy do Gdańska, do ośrodka, który prowadzi badania. Próba dodatnia może oznaczać, że dziecko jest obarczone dziedzicznie. Do rodziców wysyłane jest zaproszenie na szczegółowe badania, które robi się za ich zgodą - wyjaśnia dr Staszak-Kowalska.

Przypomnijmy, że wszystkie noworodki urodzone w Polsce objęte są także obligatoryjnymi badaniami wykrywającymi fenyloketonurię (też jest na liście chorób rzadkich) i wrodzoną niedoczynność tarczycy.

Własna wydzielina czopuje układy

Defekt jednego z genów chromosomu 7 (genu CFTR) objawia się nadmierną produkcją i zagęszczeniem śluzu, który uszkadza wiele narządów i układów.

- U pacjentów z mukowiscydozą dochodzi do zaczopowania nie tylko takich układów jak oddechowy i pokarmowy, ale na przykład rozrodczy. Dlatego chłopcy są niepłodni, u dziewcząt natomiast pojawia się niedrożność jajowodów - mówi dr Staszak-Kowalska.

Na jakie objawy rodzice powinni zwrócić uwagę? Przede wszystkim na kaszel z ropną wydzieliną, pojawiający się rano, brak przyrostu masy ciała i słoną skórę dziecka.

- Rodzic, całując dziecko, wyczuwa na swoich wargach słony smak. Dlatego w mukowiscydozie mówimy o „słonych dzieciach”. Poza tym pojawiają się wilczy apetyt oraz obfite, cuchnące i tłuszczowe stolce.

Dzieci w szkole z inhalatorem

Mamy w kraju kilkanaście ośrodków, które się zajmują kompleksowym leczeniem pacjentów z mukowiscydozą. Pod opieką bydgoskiego pozostaje obecnie ponad 70 chorych - najmłodszy ma 5 tygodni, najstarszy - 36 lat.

Mukowiscydoza to walka o każdy dzień normalnego życia. Inhalacje trzeba prowadzić 5-6 razy w ciągu doby, konieczna jest odpowiednia dieta i rehabilitacja. Dzięki temu, że sprzęt jest stale ulepszany, inhalacje trwają krócej. Dlatego dzieci dotknięte tą ciężką chorobą mogą chodzić do szkoły.

29 lutego, po raz szósty w Polsce, obchodzony będzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Również tego dnia rozpocznie się XV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, organizowany przez Fundację MATIO. Kontakt z bydgoskim ośrodkiem: tel. 52 32 62 276 lub 606 259 096.

Hanka Sowińska

Zawodowe zainteresowania: zdrowie, medycyna, organizacja ochrony zdrowia, historia medycyny; historia ze szczególnym uwzględnieniem najnowszych dziejów Bydgoszczy; udział w pracach różnych gremiów, których zadaniem jest ocalenie tego, co prof. Gerard Labuda nazywał "strumieniem wieków".

Dodaj pierwszy komentarz

Komentowanie artykułu dostępne jest tylko dla zalogowanych użytkowników, którzy mają do niego dostęp.
Zaloguj się

plus.pomorska.pl

Polska Press Sp. z o.o. informuje, że wszystkie treści ukazujące się w serwisie podlegają ochronie. Dowiedz się więcej.

Jesteś zainteresowany kupnem treści? Dowiedz się więcej.

© 2000 - 2021 Polska Press Sp. z o.o.